Autores
Ildefonso Rodríguez-Leyva, José Eduardo Oliva-Barrios, Santiago Cueli-Barcena, Juan Carrizales-Rodríguez, Erika Chi-Ahumada, María E. Jiménez-Capdeville.
Servicios de Neurologia y Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de San Luis Potosí, SLP, México
Rev Mex Neuroci. 2018;19(6):27-38
Resumen
La demencia frontotemporal (DFT) constituye un grupo de enfermedades neurodegenerativas con características clínicas, fisiopatológicas y anatomopatológicas particulares. Son un verdadero reto para los médicos, y no se produce el suficiente avance en el conocimiento para evitarlas, detener su progresión y/o proporcionar un tratamiento específico. Ahora nos limitamos a dar un diagnóstico elegante con un pronóstico sombrío. Es la demencia neurodegenerativa que comienza en personas menores de 65 años. Las principales características clínicas son manifestaciones conductuales y del lenguaje que definen y permiten clasificar este trastorno. Las proteinopatías involucradas son p-Tau, TDP-43 y FUS. Las mutaciones más relacionadas ocurren en los genes tau (MAPT), progranulina (PGRN), especialmente el C9orf72 y otros genes menos comunes. La imagen característica es una atrofia lobar frontotemporal que podemos observar en una tomografía computarizada y aún mejor en una resonancia magnética (RM) cerebral. Con algunos estudios funcionales en particular, como la RMf (resonancia magnética funcional), tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) o tomografía por emisión de positrones (PET), es posible determinar los patrones característicos de anormalidades de los diferentes subtipos de demencias frontotemporales (DFT). La acumulación de tau puede determinarse por imagen, y hay cambios específicos en las sustancias gris y blancas que se pueden identificar en los subtipos de DFT. No hay un tratamiento específico disponible, y sólo se prescriben sintomáticos para la cognición, depresión, psicosis, crisis epilépticas, alteraciones en el sueño y/o pérdida en la continencia de las emociones, tratando de mejorar la calidad de vida de los pacientes, y para ayudar a la familia y al cuidador en su manejo. Realizar un diagnóstico temprano mediante técnicas novedosas y accesibles es el inicio para encontrar formas de prevención. Una opción que propone nuestro grupo de investigación consiste en estudiar la piel de los pacientes afectados buscando la presencia de las proteinopatías cerebrales reflejadas en la piel. Esta técnica puede no sólo apoyar el diagnóstico, sino también ayudar a comprender la fisiopatología del problema e incluso evaluar una respuesta terapéutica.
Abstract
Frontotemporal lobar dementia is a group of neurodegenerative diseases with clinical, physiopathological and anatomopathological particular characteristics. They are a challenge, and there is not enough advance in how to avoid them, how to make an early diagnosis, how to stop the progression and how to give them a specific treatment. Now our limit is only to give an elegant diagnosis with a hopeless prognosis. This dementia starts in younger than 65-year-old. The principal clinical characteristics are behavioral and language manifestations that define and classified this problem clinically. The proteinopathies involved are p-Tau, TDP-43, and FUS. The genetic mutations are related to the tau gene (MAPT), the progranulin gene, especially the C9orf72 and others. The image is frontotemporal lobar atrophy that we can follow out with computed tomography scan or magnetic resonance imaging (MRI) of the brain. With some specific MRI, SPECT or positron emission tomography functional studies are possible to determinate the characteristic patterns of abnormalities of the different subtypes of discrete fourier transform (DFT). Accumulation of tau is visible by image and specific changes in grey and white matter in the different subtypes of DFT. There is not a specific treatment; we use symptomatic drugs for cognition, depression, psychosis, seizures, sleep disorders, loss in the continence of the emotions, trying to improve the quality of life of the patient and help to the family and the caregiver in the manage. To find new and more ways to make an early diagnosis is the beginning of find possibilities for prevention. Our research group is proposing the study of the skin on affected patients looking for the presence of the same proteinopathies in the skin that is present in the brain. With this technique, there can be the possibility not only to support the diagnosis but also understand the pathophysiology, and inclusive evaluate the therapeutic answer.
