Articulo de Neuro-Actualidades

Ozbudak, Pinar et al. European Journal of Paediatric Neurology, Volume 56, 74 - 79

¿Por qué leer este artículo?

Este estudio aborda una brecha crítica en la neurología pediátrica al proporcionar datos epidemiológicos, etiológicos y terapéuticos específicos sobre temblores en niños, un tema poco explorado en comparación con la población adulta. Destaca la importancia de identificar causas tratables, como deficiencias de vitamina B12 (14%), vitamina D (17.7%) y disfunción tiroidea (2%), presentes en el 19.7% de los casos. Además, propone indicadores funcionales (dificultad para beber agua, usar cubiertos o escribir) como criterios clave para iniciar tratamiento farmacológico, respaldado por evidencia de la eficacia del propranolol (46.4% de los casos).

¿Qué hicieron los autores?

Los autores realizaron un estudio retrospectivo en 192 pacientes (edad media: 170 ± 38.5 meses), clasificando los temblores según criterios de la IPMDS. El temblor esencial fue el más frecuente (65.1%), seguido de causas metabólicas (19.7%) y temblor funcional (4.1%). Se implementó un protocolo diagnóstico estandarizado que incluyó evaluación clínica, laboratorios metabólicos y neuroimagen (MRI patológico en solo 6.3% de los casos). El propranolol demostró eficacia significativa como primera línea de tratamiento (91.3% de los tratados), con mejoría en funciones diarias (p < 0.001).

¿Qué aporta el artículo?

El estudio refuerza la necesidad de un screening metabólico rutinario ante todo temblor pediátrico, dado que el 20% de los casos tenían causas reversibles. Además, valida el uso de propranolol en niños, mostrando mejoría en actividades como beber agua (23.6% vs. 3.1% en no tratados) y escritura (70.9% vs. 8.5%). Sin embargo, subraya limitaciones, como la baja evaluación de ceruloplasmina (15%), lo que podría subestimar diagnósticos como Wilson.

Este trabajo ofrece un enfoque práctico y basado en evidencia para el manejo de temblores en niños, destacando la importancia de un abordaje multidisciplinario que incluya screening metabólico, tratamiento farmacológico temprano en casos funcionalmente limitantes y derivación a psiquiatría o terapia ocupacional cuando sea necesario.

Descripción del caso:

• Femenino de 49 años, 2 años de evolución con crisis epilépticas focales con progresión bilateral.
• A) Tejido de granulación con neoformación de vasos (TG), y célula gigante multinucleada (flecha) y células epitelioides, cristal de colesterol (CC).
• B) Capa cuticular del cisticerco (
• C), y capa germinal (CG).
• Nódulo sólido blanquecino, con superficie lisa; al corte de aspecto festoneado (flecha), con calcificaciones (C).

Se presentan imágenes:

Yin W, Reichenberg A, Schnaider Beeri M, et al. JAMA Neurol. Published online May 27, 2025. doi:10.1001/jamaneurol.2025.1284

¿Por qué?

El trastorno del espectro autista afecta al 2% de los niños a nivel mundial y tiene un componente genético con el 80% de heredabilidad, también influyen factores ambientales A medida que los niños con TEA llegan a la edad adulta, la comprensión de los riesgos para la salud a largo plazo, incluyendo enfermedades neurodegenerativas como la EP, cobra cada vez mayor importancia.

La EP afecta al 1-2% de la población e implica la pérdida progresiva de neuronas productoras de dopamina, lo que provoca síntomas motores y no motores. Existen vías biológicas compartidas entre TEA y la EP, especialmente relacionadas con la dopamina y factores genéticos como el gen PARK 2, vinculado a la EP de inicio temprano.

Ningún estudio longitudinal ha explorado aún si el TEA aumenta el riesgo futuro de EP. Este estudio busca analizar si las personas con TEA tienen un mayor riesgo de desarrollar EP en etapas posteriores de la vida, considerando factores de confusión como el sexo, el nivel socioeconómico, los antecedentes familiares de enfermedades mentales o EP, el parto prematuro, la depresión y la exposición a medicamentos.

¿Qué hicieron?

Se realizó un estudio de cohorte prospectivo de base poblacional a nivel nacional utilizando datos de los registros nacionales suecos. Se incluyeron todas las personas nacidas en Suecia entre 1974 y 1999, con seguimiento desde los 20 años hasta el 31 de diciembre de 2022, y con datos completos de covariables. El análisis se completó en agosto de 2024. El seguimiento comenzó a los 20 años, ya que la enfermedad de Parkinson (EP) se manifiesta en la edad adulta, y continuó hasta el diagnóstico, la muerte, la emigración o el final de 2022. Los diagnósticos de TEA (Trastorno del Espectro Autista) se obtuvieron por primera vez del Registro Nacional de Pacientes de Suecia.

Durante un seguimiento de hasta 30 años, se detectaron 438 casos de EP en individuos sin TEA y 24 casos en individuos con TEA. La tasa de incidencia de EP aumentaba con la edad y era consistentemente más alta en las personas con TEA en todas las edades. Tras ajustar por múltiples factores individuales y familiares, el riesgo de desarrollar EP en las personas con TEA fue aproximadamente 4.5 veces mayor (RR: 4.43-4.59 en diferentes modelos).

Varios análisis complementarios confirmaron la robustez de estos hallazgos, y no se detectaron diferencias significativas en el riesgo según el sexo o la historia familiar de enfermedad de Parkinson, ni al ajustar por medicación antipsicótica, depresión u otros factores. Esto sugiere que el aumento en riesgo de EP en personas con TEA es consistente y no explicado por estas variables.

¿Qué aporta?

En conclusión, el estudio estos hallazgos sugieren una posible etiología compartida entre los trastornos del neurodesarrollo y la EP. Posiblemente, se justificaría una mayor concienciación sobre las afecciones neurológicas a largo plazo en personas con TEA.

Liu C, Abdalkader M, Sang H, Sarraj A, Campbell BCV, Miao Z, Huo X, Yoo AJ, Zaidat OO, Thomalla G, Bendszus M, Yoshimura S, Uchida K, Li Q, Yuan Z, Siegler JE, Yaghi S, Sun D, Pujara D, Kaesmacher J, Zheng C, Ruan Z, Xu C, Yuan G, Yin C, Yi TY, Li M, Xie D, Yang Q, Qiu Z, Nguyen TN. Endovascular Thrombectomy for Large Ischemic Core Stroke: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials. Neurology. 2025 May 13;104(9):e213443. doi: 10.1212/WNL.0000000000213443. Epub 2025 Apr 17. PMID: 40245349.

¿Por qué?

La terapia endovascular es el enfoque estándar para tratar el accidente cerebrovascular isquémico agudo (AIS) causado por oclusion de grandes vasos (LVO). Sin embargo, las guías actuales recomiendan EVT solo en pacientes elegibles que no presenten cambios isquémicos tempranos significativos en la tomografía sin contraste inicial, según la puntuación ASPECTS de ≥6. Los pacientes con datos de isquemia más grande (volumen mayor a 50 o 70 mL, ASPECTS de 5 o menos) han sido en gran medida excluidos de los ensayos clínicos previos debido a preocupaciones sobre el riesgo de hemorragia post-reperfusión y edema. Dado que estos pacientes constituyen aproximadamente entre el 8% y el 25% de los casos de LVO, es necesario investigar más la eficacia y seguridad de EVT en ellos.

¿Qué hicieron?

Se realizó una revisión sistemática y meta-análisis. Se buscaron ensayos clínicos aleatorios en bases de datos como PubMed, Embase, Cochrane y ClinicalTrials.gov desde 1980 hasta 2024. Los criterios de inclusión fueron: ser ensayos clínicos aleatorios, incluir pacientes con puntuación ASPECTS ≤5 o volumen de infarcto ≥50 mL, comparar EVT con tratamiento médico estándar, y reportar resultados como escala de Rankin modificada (mRS) a 90 días, mortalidad y hemorragia intracraneal sintomática.

En los resultados seis ensayos clínicos aleatorios (RCTs) que incluyeron a 1,887 pacientes con infartos cerebrales grandes tratados con terapia endovascular (EVT) o tratamiento médico estándar (BMT). La mayoría de los pacientes tenían una edad mediana de 70 años, y la distribución de género fue similar en ambos grupos, sin diferencias significativas en características iniciales como sexo, edad, puntuación NIHSS, ASPECTS, tiempo desde el inicio del stroke hasta la intervención, y uso de trombólisis intravenosa. La calidad de los estudios fue aceptable según la herramienta RoB2.

En cuanto a los resultados, la EVT mostró ser efectiva: a los 90 días, un mayor porcentaje de pacientes alcanzó independencia funcional (mRS 0–3 y 0–2) y hubo una reducción en la mortalidad, aunque esta última no fue estadísticamente significativa en el análisis conjunto (RR 0.9). Sin embargo, EVT aumentó el riesgo de hemorragia intracraneal sintomática (sICH).

¿Qué aporta?

La evidencia respalda que la terapia endovascular puede mejorar los resultados funcionales y reducir la mortalidad en pacientes con infartos grandes, aunque aumenta el riesgo de hemorragias intracraneales, y estos beneficios parecen ser consistentes a través de diferentes subgrupos.